© 2013 - 2017 webdesign by Equipware  ·  hosting by Manetti IT  ·   All Rights reserved  ·
 
 
mastocytose patienten vereniging logo

Diagnose.

Hoe wordt de diagnose mastocytose vastgesteld?



Bij elke patiënt zal de arts eerst een zorgvuldig lichamelijk onderzoek uitvoeren met een grondige inspectie van de huid. Vervolgens worden enkele buisjes bloed afgenomen om laboratoriumonderzoeken uit te voeren en kan een urinetest worden gedaan.
Een van de bloedtesten meet de concentratie van tryptase; als de hoeveelheid tryptase in het bloed verhoogd is, is er waarschijnlijk sprake van mastocytose. Een verhoogde waarde wordt echter niet uitsluitend bij mastocytose gevonden maar ook bij een beperkt aantal andere aandoeningen. Bij urticaria pigmentosa op volwassen leeftijd kan ook bij een normale hoeveelheid tryptase in het bloed toch een systemische mastocytose aanwezig zijn. In de urine wordt gekeken naar afbraakstoffen van histamine.

De definitieve diagnose mastocytose berust op onderzoek van beenmerg en/of een stukje weefsel (biopt) uit het aangedane orgaan. Als er sprake is van zichtbare huidafwijkingen wordt een huidbiopsie genomen.
Bij zichtbare huidafwijkingen op volwassen leeftijd wordt beenmergonderzoek aanbevolen, zeker bij een verhoogde tryptase waarde in het bloed (boven 10 microgram per liter), maar ook bij een hoognormale concentratie van tryptase in het bloed. Bij kinderen is het nemen van een beenmergbiopsie niet noodzakelijk, omdat de kans op een systemische mastocytose erg klein is en de aandoening vaak weer verdwijnt voor of tijdens de puberteit.

Bij microscopisch onderzoek van biopten uit huid en beenmerg kunnen kenmerkende mestcelinfiltraten (mestcelophopingen) worden gezien, waarop dan de diagnose cutane of systemische mastocytose kan worden gesteld.
Daarnaast kan dit onderzoek ook informatie geven over het subtype van de ziekte. Naast het microscopisch onderzoek van het beenmergbiopt kan uit onderzoek van beenmerg, dat wordt opgezogen (beenmergaspiraat) belangrijke extra informatie worden gekregen over o.a. het uiterlijk van de mestcel, de aanwezigheid van een mutatie in het C-KIT of de aanwezigheid van een hematologische ziekte die niet verwant is aan mastocytose.
Bij een aantal patiënten kunnen de kenmerkende mestcelinfiltraten in het beenmerg niet in het beenmergbiopt worden gevonden.
Dan kan de ziekte alsnog worden vastgesteld aan de hand van bovengenoemde onderzoeken van het opgezogen beenmerg. Deze onderzoeken zijn op dit moment maar in een beperkt aantal ziekenhuizen beschikbaar.

De WHO maakt onderscheid tussen belangrijke (major) en minder belangrijke (minor) criteria om de diagnose systemische mastocytose met zekerheid vast te stellen.

Er is sprake van de diagnose systemische mastocytose als het major criterium en één minor criterium aanwezig zijn, of als er tenminste drie minor criteria aanwezig zijn. Daarnaast zijn er zogenaamde B- en C-bevindingen.
De minor criteria gaan over:
Mestcellen die afwijkend van vorm zijn;
de aanwezigheid van specifieke eiwitten (CD2 en/of CD25) op de buitenzijde van de afwijkende mestcellen in het beenmerg;
de aanwezigheid van een mutatie op de plaats 816 van het C-KIT in cellen uit het beenmerg of andere organen buiten de huid;
een concentratie van tryptase > 20 ng/ml in het bloed.

C- bevindingen zijn de klinische (ziekte-)verschijnselen, die optreden als er sprake is van een belemmering van een orgaanfunctie door massale mestcelinfiltratie (het gaat hier dus niet over de mediator gerelateerde symptomen, zie hiervoor “symptomen”).
Veel mestcellen in het beenmerg of in andere organen leiden doorgaans niet tot een belemmering van de functie van het beenmerg of het desbetreffende orgaan; dit gebeurt pas bij massale hoeveelheden.
Zo kan massale infiltratie van mestcellen in het maag-darmkanaal leiden tot gewichtsverlies door verminderde opname van voedingsstoffen. Massale mestcelinfiltratie van de botten veroorzaakt bothaarden tengevolge van lokale mestcelophoping en kan leiden tot “botcysten” en botbreuken.

Bij patiënten met de agressieve vorm van mastocytose of met een bijkomende andere bloedziekte kunnen één of meer van deze C_bevindingen worden aangetroffen.

Artsen gebruiken het volgende ezelsbruggetje:

    B-Bevindingen: Borderline Benigne (letterlijk vertaald: “marginaal goedaardig”)
    C-Bevindingen: Consider Cytoreduction or Chemotherapy (letterlijk vertaald: “overweeg behandeling met (chemo-)therapie om het aantal       mestcellen te verminderen”)

Bron: ecnm.net
Behandeling.
Zoals gezegd kan mastocytose niet door een behandeling worden genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten en symptomen en is afhankelijk van de aard en ernst van de symptomen en de algehele gezondheid van de patiënt.

Er zijn drie manieren om mastocytose te behandelen:

A. medicijnen die de effecten van de mediatoren afkomstig van mestcellen tegengaan (anti-mediator therapieën)

B. het vermijden van die factoren die het plotseling vrijkomen van stoffen uit mestcellen uitlokken

C. behandelingen die een vermindering van het aantal mestcellen ten doel hebben (mestcelreducerende therapieën)

D. daarnaast zijn er nog speciale behandelingen, die gericht zijn op één aspect van mastocytose

blokkeren histamine receptoren
Het is belangrijk dat de patiënt en de artsen goed met elkaar communiceren en samenwerken met als doel de ziekte op de best mogelijke wijze onder de duim te houden.

Omdat er voor iedere patiënt andere (combinaties van) factoren kunnen zijn die een aanval uitlokken, zal de behandeling zijn toegesneden op de individuele patiënt en zijn of haar symptomen. Algemene maatregelen bestaan uit het vermijden van de uitlokkende factoren. Ook veel geneesmiddelen kunnen aanvallen veroorzaken. Voor bepaalde ingrepen, zoals anesthesie, zijn dan ook specifieke maatregelen nodig.

Gezien de zeldzaamheid worden patiënten bij voorkeur verwezen naar een centrum met de benodigde expertise qua diagnostiek en therapie. Met een multidisciplinaire mastocytose polikliniek, functioneert het UMC Groningen in Nederland als "Center of Excellence" binnen de European Competence Network on Mastocytose.
reacties van de mestcel
Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan uw behandelend arts besluiten af te wijken van de behandelingen die hieronder zijn beschreven.

Anti-histaminica (histamine blokkers type I en type II) kunnen helpen bij het verlichten van symptomen, zoals verhoogde vorming van maagzuur, moeheid, jeuk, blozen, en andere huidreacties.

Andere geneesmiddelen kunnen helpen om klachten als diarree en buikpijn te bestrijden (bijvoorbeeld natriumcromoglycaat, Nalcrom).

Soms dragen patiënten die worden behandeld voor mastocytose, een "Adrenaline auto-injector" bij zich (Epinefrine, een hormoon gemaakt door de bijnieren), om in geval van nood zelf snel op een ernstige allergische reactie te kunnen reageren.
Epinefrine zorgt ervoor dat de bloedvaten zich vernauwen. De Adrenaline auto-injector is vooral noodzakelijk voor die patiënten die levensbedreigende reacties hebben gehad op insektensteken. Het gebruik van een Adrenaline auto-injector moet worden geleerd en regelmatig geoefend; anders heeft het geen zin deze bij zich te dragen. Patiënten die nooit een ernstige reactie hebben ervaren hebben geen Adrenaline auto-injector nodig.

Systemische mastocytose met een onderliggende hematologische aandoening, wordt door een hematoloog behandeld. De behandeling hangt erg af van de bijkomende andere onderliggende aandoening. Soms kan interferon gegeven worden, bij voorkeur dan in combinatie met prednison.

Bij patiënten met systemische mastocytose komt vaak botontkalking voor. Daarom is het belangrijk dat zij daar op getest worden (bot-dichtheidsmeting) en zonodig ook behandeld worden.

Chemotherapie wordt soms gebruikt in de zeldzame gevallen dat de mastocytose zich als een kwaadaardige ziekte gedraagt. De chemotherapie is erop gericht de ontwikkeling van mestcellen af te remmen.

Bron: hematologienederland.nl/, ecnm.net
pijl omhoog
Er is één major criterium:
Dit omvat de kenmerkende mestcelinfiltraten in stukjes beenmerg of stukjes uit andere organen buiten de huid.
Er is één major criterium, dit omvat de kenmerkende mestcelinfiltraten in stukjes beenmerg of stukjes uit andere organen buiten de huid.
Bij B-bevindingen gaat het om:
Een sterke toename van mestcellen in het beenmerg;
afwijkingen in de voorlopercellen van andere soorten bloedcellen in het beenmerg vergroting van lever, milt of lymfeklieren;
een hoge tryptasewaarde (>200 ng/ml) in het bloed;
B-bevindingen zijn een uiting van een overgangssituatie van een goedaardig verlopende indolente systemische mastocytose naar een meer agressief verlopende systemische mastocytose met een minder gunstige prognose.
B- en C-bevindingen zijn speciale criteria die gebruikt worden om patiënten met sys- temische mastocytose beter in te kunnen delen.