Diagnose

Mastocytose wordt door een arts gediagnosticeerd, bij voorkeur in een expertisecentrum. Vaak zijn er meerdere specialisten betrokken bij het diagnose-traject. Afhankelijk van de symptomen die de patiënt heeft wanneer de aandoening voor het eerst wordt vermoed. De meest voorkomende betrokken specialismen zijn: een dermatoloog, een gastro-enteroloog, allergoloog en/of hematoloog.

Huidlaesies

Huidleasies worden meestal gediagnosticeerd via een zogenoemde pons biopsie. Bij dit biopt wordt een klein huidmonster gekleurd voor mestcellen en bekeken onder de microscoop om de aanwezigheid van een abnormaal aantal mestcellen te bevestigen. Ook wordt gekeken naar de vorm van de mestcellen.

Ervaren dermatologen kunnen de diagnose mastocytose bij een kind stellen door de huidlaesies te inspecteren en over een laesie te wrijven om te zien of er irritatie door de wrijving ontstaat. Dit wordt het bord van Darier genoemd. In de meeste gevallen worden huidlaesies verhoogd door wrijving, maar niet altijd. Een negatief Darier teken (geen respons) sluit mastocytose dus niet per definitie uit. Bij kinderen met zeer reactieve huidlaesies kan het testen op het teken van Darier een volledige (systemische) reactie veroorzaken, dus dit moet in die omstandigheden met voorzichtigheid worden getest.

Tryptase

Tryptase is een eiwit dat door sommige mestcellen wordt vrijgegeven en kan via bloedonderzoek worden getest. Bij volwassen mastocytose patiënten is het tryptase gehalte vaak verhoogd, maar dit hoeft niet altijd. Een significant verhoogd tryptase gehalte is een criterium dat artsen kunnen gebruiken om te bepalen bij welke patiënten een beenmergbiopsie gerechtvaardigd is. Er zijn ook mastocytose patiënten die een normale tryptase-spiegel hebben, zelfs wanneer er bij hen sprake is van systemische mastocytose.

Beenmergbiopsie

Een beenmergbiopsie kan worden aanbevolen als er tekenen zijn die wijzen op systemische mastocytose. Beenmerg biopsieën worden zelden bij kinderen uitgevoerd. Bij een beenmergbiopsie wordt een monster uit het bot genomen, zodat een patholoog kan zien hoeveel mestcellen aanwezig zijn, hoe ze worden verdeeld in het beenmerg en hoe de mestcellen worden gevormd.

Scans

Een arts zal een scan willen gebruiken om te controkeren of er sprake is van een vergroting van de lever of milt bij het vermoeden van een systemische ziekte. Alle volwassen patiënten zouden periodieke bot (DEXA) scans moeten hebben om de bot uitingen te beoordelen en behandeling te overwegen om osteoporose en fracturen te voorkomen.

Lid worden
Nieuws
Agenda