Diagnostisch proces
Het onderzoek om mastocytose vast te stellen bestaat uit verschillende onderdelen:
- Anamnese en lichamelijk onderzoek
- De arts vraagt naar klachten, het verloop ervan, en eventuele triggers.
- Ook wordt de huid goed bekeken op plekken met mestcellen.
- Laboratoriumonderzoek
- Bloedonderzoek, onder andere naar het aantal mestcellen en de tryptasewaarde (een eiwit dat vaak verhoogd is bij mastocytose).
- Soms wordt ook genetisch onderzoek gedaan om de KIT-mutatie op te sporen.
- Beeldvorming
- Bij twijfel of om orgaanaantasting op te sporen kan beeldvormend onderzoek worden gedaan, zoals echografie, CT- of MRI-scans.
- Voor de bepaling van de botdichtheid een DEXA-scan.
- Biopten
- Vaak is een biopt van de huid nodig om cutane mastocytose te bevestigen.
- Bij vermoedelijke systemische mastocytose wordt meestal ook een beenmergbiopt genomen om te zien hoeveel mestcellen er in het beenmerg aanwezig zijn en of er orgaanschade is.
Diagnostische criteria
Hoe wordt systemische mastocytose vastgesteld?
Om de diagnose systemische mastocytose te stellen, gebruiken artsen internationale regels. Ze kijken vooral naar de mestcellen in je beenmerg of andere organen.
Er zijn twee manieren waarop de diagnose gesteld kan worden:
- Eén hoofdcriterium én minstens één bijkomend criterium
- Of: drie bijkomende criteria zonder het hoofdcriterium
Wat bedoelen we met die criteria?
- Hoofdcriterium:
In het beenmerg (of ander orgaan) zitten groepjes van abnormale mestcellen bij elkaar. - Bijkomende (minor) criteria:
- De mestcellen zien er afwijkend uit
- Er is een bepaalde mutatie aanwezig (KIT D816V)
- De mestcellen gedragen zich abnormaal in laboratoriumtesten
- Het gehalte tryptase in je bloed is verhoogd (boven 20 microgram per liter)
Een arts kijkt welke van deze kenmerken bij jou aanwezig zijn. Als er genoeg criteria worden gevonden, kan de diagnose worden gesteld. Dit gebeurt meestal in een gespecialiseerd ziekenhuis of expertisecentrum.
Waarom is dit belangrijk?
De diagnose is soms lastig te stellen. Daarom is het belangrijk dat dit zorgvuldig gebeurt, door artsen die veel ervaring hebben met mastocytose. Je hoeft dit dus niet alleen te begrijpen – de specialist begeleidt je hierbij.
Verwijzing naar expertisecentra
Vanwege de complexiteit van mastocytose is het verstandig om (bij vermoeden van mastocytose of na de diagnose van een arts) doorverwezen te worden naar een expertisecentrum. Daar werken specialisten die veel ervaring hebben met deze ziekte. Zij kunnen zorgen voor de juiste diagnose, behandeling en begeleiding.
Wanneer doorverwijzen?
- Bij sterke verdenking van mastocytose die niet duidelijk is.
- Bij bevestigde mastocytose voor verder onderzoek en behandeling.
- Bij sterke verdenking en onduidelijke klachten of progressie van de ziekte.
Overzicht van erkende expertisecentra in Nederland
Er zijn tot nog toe twee erkende expertisecentra in Nederland:
- Het UMC Groningen
- Het Erasmus MC in Rotterdam
Verder zijn er in Nederland ook andere ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in mastocytose, waaronder:
- Maastricht UMC (Dit ziekenhuis vraagt in 2026 de erkenning van mastocytose expertisecentrum aan)
- Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht)
- Amsterdam MC
- Radboud UMC Nijmegen
Deze centra bieden uitgebreide diagnostiek, behandeling en nazorg voor mensen met mastocytose.
Vragen voor de medisch behandelaar
Om het gesprek met je arts goed voor te bereiden, kun je de volgende vragen stellen:
- Welke onderzoeken zijn nodig om mijn diagnose te bevestigen?
- Wat betekenen de resultaten?
- Is mijn mastocytose cutaan of systemisch?
- Moet ik worden doorverwezen naar een expertisecentrum?
- Welke behandelingen of controles zijn nodig?
- Hoe herken ik veranderingen in mijn ziekteverloop?
Wat gebeurt er na de diagnose?
- Bevestiging van de diagnose
- Vaststellen welk type mastocytose je hebt (cutaan of systemisch)
- Uitvoeren van aanvullend onderzoek, zoals bloedonderzoek, genetische testen en biopten
- In kaart brengen van klachten en risicofactoren
- Overzicht van je symptomen en mogelijke triggers
- Meten van bloedwaarden zoals tryptase
- Eventueel aanvullende scans of onderzoeken om orgaanschade uit te sluiten, of botdichtheid te meten
- Voorlichting en eerste adviezen
- Uitleg over mastocytose en wat je kunt verwachten
- Adviezen om klachten te verminderen en triggers te vermijden
- Starten met eventuele medicatie
- Bepalen van het vervolgtraject
- Vastleggen hoe vaak controles nodig zijn
- Afstemmen wie je begeleidt (huisarts, specialist of expertisecentrum)
- Verwijzing naar een expertisecentrum indien nodig
- Langdurige follow-up en monitoring
- Regelmatige controles om veranderingen in de ziekte te volgen
- Aanpassen van behandeling bij nieuwe klachten of ziekteprogressie
- Ondersteuning bij leven met mastocytose
