Het ziekteverloop bij mastocytose

1. Bij kinderen

Bij kinderen komt vooral cutane mastocytose (CM) voor, waarbij alleen de huid is aangedaan. In veel gevallen:

• neemt de huiduitslag af naarmate het kind ouder wordt,
• verdwijnen de klachten (gedeeltelijk) in de puberteit,
• ontwikkelt de ziekte zich niet verder tot systemische mastocytose.

Een kleine groep kinderen ontwikkelt wél systemische mastocytose (SM). Bij deze kinderen is een goede beoordeling door een expertisecentrum belangrijk om het verloop te volgen.

2. Bij volwassenen

Volwassenen hebben meestal systemische mastocytose (SM). In de meeste gevallen gaat het om de indolente vorm (ISM), die langzaam verloopt en waarbij mensen een normale levensverwachting hebben.

Bij sommige mensen kan de ziekte in de loop van de tijd veranderen, bijvoorbeeld:

• van indolente SM naar smouldering SM (SSM),
• of van een milde vorm naar een agressievere variant, zoals ASM of SM-AHN.

Daarom is het belangrijk om onder controle te blijven van een gespecialiseerde arts, ook als je weinig klachten hebt.

3. Prognostische factoren

Er zijn een aantal factoren die kunnen aangeven of de ziekte milder of ernstiger zal verlopen. Dit noemen we prognostische factoren.

Voorbeelden zijn:

• Het type mastocytose (bijv. ISM heeft een veel betere prognose dan MCL of ASM)
• De aanwezigheid van bepaalde genetische afwijkingen, zoals de KIT D816V-mutatie
• De hoeveelheid mestcellen in het beenmerg
• De mate van betrokkenheid van organen
• Het niveau van bepaalde bloedwaarden, zoals tryptase

Deze factoren worden beoordeeld door artsen om te bepalen welke controles nodig zijn en/of behandeling nodig is.

4. Follow-up en controles

Regelmatige controle is belangrijk om veranderingen in de ziekte tijdig op te merken. De frequentie en inhoud van de controles hangt af van het type mastocytose en de persoonlijke situatie.

Aanbevolen controles kunnen zijn:

• Bloedonderzoek (bijv. tryptasewaarde, bloedcellen)
• Beenmergonderzoek (niet altijd nodig; afhankelijk van het type mastocytose)
• Beoordeling van klachten
• Beeldvormend onderzoek (bijv. echo of CT bij vermoeden van orgaanvergroting, DEXA scan = botdichtheidsmeting)

De rol van expertisecentra

Omdat mastocytose zeldzaam is, is het verstandig om (in ieder geval eenmalig) gezien te worden in een expertisecentrum voor mastocytose. Daar werken artsen met specifieke ervaring in deze ziekte. Ze kunnen helpen bij de diagnose, het bepalen van het subtype en het opstellen van een passend controle- en behandelplan. Het is echter wel van belang dat er bij doorverwijzing naar een expertisecentrum voldaan moet worden aan bepaalde criteria, waardoor de diagnose mastocytose vrijwel zeker is.

Er zijn in Nederland tot op heden twee erkende expertisecentra, te weten het Erasmus MC in Rotterdam en het UMCG in Groningen.

Het Maastricht UMC gaat in 2026 erkenning aanvragen als expertisecentrum.

‍