Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij er te veel mestcellen in het lichaam aanwezig zijn. Mestcellen zijn een normaal onderdeel van ons afweersysteem, maar bij mastocytose hopen ze zich op. Ze kunnen klachten veroorzaken doordat ze stoffen zoals histamine afgeven.
Er zijn verschillende vormen van mastocytose. Het belangrijkste onderscheid is tussen cutane en systemische mastocytose.
Bij cutane mastocytose zitten de mestcellen vooral in de huid. Deze vorm komt het meest voor bij kinderen.
De huid laat vaak vlekjes of bultjes zien die kunnen jeuken of verkleuren. Cutane mastocytose blijft meestal beperkt tot de huid en verdwijnt soms vanzelf na verloop van tijd.
Bij systemische mastocytose zitten de mestcellen niet alleen in de huid, maar ook in organen zoals het beenmerg, de darmen of de milt. Deze vorm komt vooral voor bij volwassenen.
De klachten kunnen daardoor breder en minder duidelijk zijn, wat het stellen van de diagnose soms lastig maakt.
Mestcellen zijn een soort bewakingscellen van het afweersysteem. Ze zitten vooral op plekken waar ziekteverwekkers het lichaam kunnen binnendringen, zoals in de huid, luchtwegen en darmen.
Als ze gevaar signaleren – zoals bij een infectie of allergie – geven ze stoffen af zoals histamine, tryptase en andere ontstekingsstoffen.
Deze stoffen helpen het lichaam om snel te reageren, bijvoorbeeld door:
Kortom: mestcellen zijn normaal nuttig en beschermen ons tegen gevaren van buitenaf.
Bij mastocytose is er sprake van een te groot aantal mestcellen, of mestcellen die te actief of afwijkend zijn. Dit komt meestal door een genetische verandering in de mestcellen, waardoor ze zichzelf blijven delen of te snel reageren.
Wat er dan misgaat:
Mastocytose is dus géén allergie, maar het kan er qua klachten wel op lijken, omdat dezelfde stoffen vrijkomen.
Bij de meeste mensen met mastocytose is er sprake van een verandering in het erfelijk materiaal (DNA) van de mestcellen. Die verandering zit in een gen dat KIT heet. Dit gen stuurt normaal de groei en overleving van mestcellen aan.
De meest voorkomende verandering is de D816V-mutatie. Door deze mutatie blijft het KIT-gen actief, ook als dat niet nodig is. Hierdoor blijven mestcellen zich delen of leven ze langer dan normaal. Ze hopen zich op in de huid of in organen zoals het beenmerg of de darmen.
Deze mutatie komt vooral voor bij volwassenen met systemische mastocytose. Bij kinderen komt deze specifieke mutatie minder vaak voor; zij hebben soms een andere verandering in hetzelfde gen.
Mastocytose ontstaat meestal door een somatische mutatie, wat betekent dat de verandering optreedt in het lichaam na de geboorte. Deze mutatie zit dus niet in het erfelijk materiaal dat doorgegeven wordt via zaad- of eicellen.
Dat verklaart waarom mastocytose in de meeste gevallen niet erfelijk is – het wordt niet van ouder op kind overgedragen.
Mastocytose is een zeldzame aandoening. Omdat het om een relatief onbekende ziekte gaat en de klachten vaak vaag zijn, duurt het soms even voor de juiste diagnose wordt gesteld.
Toch weten we op basis van onderzoek het volgende:
De meeste mensen bij wie mastocytose wordt vastgesteld zijn volwassenen. De vorm die dan het vaakst voorkomt is systemische mastocytose. Hierbij zijn niet alleen de huid, maar ook organen zoals het beenmerg of de darmen betrokken.
Vaak begint het tussen het 30e en 50e levensjaar. Mannen en vrouwen worden ongeveer even vaak getroffen.
Bij kinderen komt vooral cutane mastocytose voor – dat wil zeggen: mestcellen die zich alleen in de huid ophopen.
Dit wordt meestal in de eerste levensjaren ontdekt. In veel gevallen verdwijnen de huidafwijkingen (gedeeltelijk) weer tijdens de puberteit.
Systemische mastocytose is bij kinderen zeldzaam.
